Ως θρομβοφιλία ορίζεται η διαταραχή της αιμόστασης η οποία προδιαθέτει σε εμφάνιση θρομβωτικών επεισοδίων. Η υπερπηκτική κατάσταση ενδέχεται να προκύψει ως αποτέλεσμα υπερλειτουργίας του προπηκτικού ή/και ανεπάρκειας του αντιπηκτικού συστήματος.
Τα θρομβοεμβολικά επεισόδια στην παιδική ηλικία δεν είναι συχνά και, συνήθως, προκύπτουν δευτεροπαθώς σε παρουσία υποκείμενης κατάστασης (κακοήθειας, συγγενούς καρδιοπάθειας, προωρότητας), με τη συμβολή κάποιου εκλυτικού παράγοντα (πχ λοίμωξης, αφυδάτωσης). Η παρουσία κληρονομικού θρομβοφιλικού παράγοντα εξαιρετικά σπάνια αποτελεί μοναδική αιτία θρομβωτικού επεισοδίου στην παιδική ηλικία, αλλά συνήθως «συνεπικουρεί» επί παρουσίας προαναφερθεισών καταστάσεων. Αυτό το μοντέλο της πολυπαραγοντικής νόσου της θρόμβωσης της παιδικής ηλικίας επιβάλλει την εκτίμηση του συνόλου των παραγόντων κινδύνου, κληρονομικών και επίκτητων, κατά τη διερεύνηση της αιτιολογίας ενός θρομβωτικού επεισοδίου και, κυρίως, κατά τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων.
Αιτίες
Κληρονομικοί παράγοντες που συσχετίζονται με θρομβοφιλία περιλαμβάνουν την μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden (FVL), τη μετάλλαξη του γονιδίου προθρομβίνης (IIG20210Α) και την ανεπάρκεια των φυσικών αναστολέων πρωτεΐνης C, πρωτεΐνης S ή αντιθρομβίνης ΙΙΙ. Λιγότερο συχνά γενετικά αίτια θρομβοφιλίας είναι η υπερομοκυστεϊναιμία, η δυσινωδογοναιμία και τα αυξημένα επίπεδα λιποπρωτεϊνης α.
Τα επίκτητα αίτια θρομβοφιλίας ποικίλλουν, και σ’ αυτά περιλαμβάνονται οι κακοήθειες, οι καρδιοπάθειες, τα αυτοάνοσα νοσήματα, οι αιμοσφαιρινοπάθειες, τα μεταβολικά νοσήματα και το νεφρωσικό σύνδρομο. Συνηθέστερα εκλυτικά αίτια αποτελούν η παρουσία αγγειακού καθετήρα, η αφυδάτωση, η λοίμωξη, η παρατεταμένη ακινησία, οι χειρουργικές επεμβάσεις και η χορήγηση ορισμένων φαρμάκων ή ορμονικής θεραπείας.
Έλεγχος κληρονομικής θρομβοφιλίας
Δεδομένου ότι η γνώση παρουσίας κληρονομικών θρομβοφιλικών παραγόντων δεν αλλάζει την οξεία αντιμετώπιση ενός θρομβωτικού επεισοδίου, με την εξαίρεση της παρουσίας σοβαρής ανεπάρκειας ενός φυσικού αναστολέα της πήξης, έλεγχος κατά την παιδική ηλικία αποφασίζεται σε συμπτωματικά παιδιά που παρουσιάζουν:
- Σοβαρό ΘΕ (κεραυνοβόλος πορφύρα, θρόμβωση μεγάλων αγγείων)
- Αυτόματη θρόμβωση
- Υποτροπιάζουσα θρόμβωση
- Θρόμβωση στην εφηβεία
Η εμφάνιση θρομβωτικού επεισοδίου σε παιδί ή έφηβο με διακριτό παροδικό παράγοντα κινδύνου, όπως μείζον χειρουργείο, ή παρατεταμένη ακινητοποίηση, δεν αποτελεί, συνήθως, ένδειξη ελέγχου κληρονομικής θρομβοφιλίας. Η απόφαση για τη διενέργεια αυτού θα πρέπει να εξατομικεύεται. Σε κάθε περίπτωση, ο έλεγχος συστήνεται να πραγματοποιείται εκτός της οξείας φάσης του θρομβωτικού επεισοδίου και σε διάστημα ελεύθερο λήψης αντιπηκτικής αγωγής.
Τέλος, δεν είναι απαραίτητος ο έλεγχος κληρονομικής θρομβοφιλίας ως έλεγχος ρουτίνας σε ασυμπτωματικά παιδιά με παρουσία θετικού οικογενειακού ιστορικού – τουλάχιστον μέχρι την έλευση της εφηβείας και με την προϋπόθεση ότι δε συνυπάρχει κάποιος επίκτητος θρομβοφιλικός παράγοντας.
