Κλινική εικόνα
Η εικόνα της ΔΝ είναι ετερογενής, ενώ συχνά η νόσος διαδράμει «ύπουλα» – με κλινικές εκδηλώσεις όχι βαριές, αλλά με σοβαρές μακροπρόθεσμες επιπτώσεις.
Η χρόνια αιμολυτική αναιμία είναι αποτέλεσμα της αυξημένης καταστροφής των παθολογικών δρεπανοκυττάρων και εκδηλώνεται με ωχρότητα, ίκτερο και σπληνομεγαλία. Ο βαθμός της αναιμίας ποικίλει μεταξύ των ασθενών, ωστόσο, η αναιμία δεν είναι τόσο βαριά ώστε να απαιτείται χρόνια μεταγγισιοθεραπεία για την επιβίωση τους.
Οι αγγειοαποφρακτικές κρίσεις αποτελούν το κλινικό χαρακτηριστικό της νόσου. Η αγγειοαπόφραξη μπορεί να αφορά σε αγγεία ποικίλων οργάνων και συστημάτων, με συνηθέστερη αυτή των αγγείων των οστών και επακόλουθη τοπική ισχαιμία. Συχνότερα προσβάλλονται τα μακρά οστά των άκρων, της οσφύος και του θώρακα, και κοινό κλινικό σύμπτωμα αποτελεί το έντονο άλγος.
Η εμφάνιση μίας επώδυνης αγγειοαποφρακτικής κρίσης συχνά είναι αποτέλεσμα παρουσίας ενός εκλυτικού αιτίου όπως η λοίμωξη, η αφυδάτωση, το stress και η έκθεση σε ακραίες θερμοκρασίες η σε μεγάλες μεταβολές αυτής. Το πρώτο επεισόδιο μπορεί να εμφανιστεί κατά τη δεύτερη βρεφική ή νηπιακή ηλικία, με εντόπιση στις φάλαγγες των χεριών και των ποδιών (δακτυλίτιδα).
Οι ασθενείς με ΔΝ παρουσιάζουν ευπάθεια σε μικροβιακές λοιμώξεις – κυρίως, αλλά όχι μόνο, ως αποτέλεσμα σπληνικής δυσλειτουργίας λόγω πολλαπλών εμφράκτων στο σπληνικό παρέγχυμα (λειτουργική ασπληνία). Αυξημένος είναι ο κίνδυνος διεισδυτικών λοιμώξεων από Streptococcus pneumonia, Haemophilus infuenzae type b, Neisseria meningitidis, Salmonella κ.α.
Η νόσος σχετίζεται με ποικίλες οξείες επιπλοκές, όπως ο σπληνικός εγκλωβισμός, η απλαστική κρίση, το οξύ θωρακικό σύνδρομο, το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο κ.α. Στις χρόνιες επιπλοκές συμπεριλαμβάνονται η καθυστέρηση σωματικής αύξησης, η χολολιθίαση, η άσηπτη νέκρωση κεφαλής μηριαίου, η πνευμονική υπέρταση, η μυοκαρδιοπάθεια κ.α.
